新一代測序引入的誤差，使得我們很難檢測到罕見變異，而這些罕見變異在癌癥等疾病中發(fā)揮著重要的作用。

    我公司研究人員，在對2400個人的外顯子組進行測序和分析之后推斷，大多數(shù)單核苷酸變異是罕見的，在樣本群體中的發(fā)生率小于0.5%。這一發(fā)現(xiàn)解釋了為什么全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）——試圖將常見遺傳變異與特定疾病表型起來——對于復(fù)雜疾病通常是失敗的。

    研究人員指出：“這些罕見突變真的是重要的。我們不傾向于在常見變異中尋找特定疾病的風險變異，因此很顯然，所有的罕見變異在一起，的確引發(fā)了許多疾病表型，因此我們需要研究它們。"

    雖然新一代DNA測序?qū)膊∠嚓P(guān)突變的檢測和個性化醫(yī)學發(fā)展，具有很大的潛力，但是我們檢測罕見變異的能力，因樣本制備、測序和分析步驟過程中引入的誤差而受到限制。因此，大約1%的堿基是錯誤識別的。

    雖然這種誤差率對于某些應(yīng)用是可以接受的，但是它已經(jīng)成為癌癥研究人員的一個主要障礙。所以現(xiàn)在，研究人員正在開發(fā)新的技術(shù)，以準確地識別基因組大海中的罕見變異。